Фенилкетонурия лечение детей в Оренбурге

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена  веществ (фенилаланина),  т.е. мутацией  и изменением ( ухудшается расщепление) аминокислот (в продуктах, в составе которых имеется белок), приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости  у детей, с когнитивными и поведенческими расстройствами, вызванными повышенным уровнем фенилаланина  и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта (  тяжелая умственная отсталость ) и неврологическим дефицитом  (задержка в моторном развитии). Если у детей до двух лет не применяется диетотерапия, то такие нарушения приводят к необратимым отклонениям в развитии мозга. Дети не могут сидеть, стоять, ходить, и умственное развитие  и скорость реакции с возрастом продолжает снижаться, появляется  раздражительность, беспокойство и депрессия, неспособность сконцентрировать внимание и аутистическое поведение .  Кроме того, у больного могут появиться судороги, экзема на коже, а в старшем возрасте присоединяются грубые нарушения в поведении. У некоторых больных отмечается маленький размер головы и сердечные пороки.  Вероятность появления детей, у  которых будет один нормальный и один дефектный ген, составляет 50%, они, как и их родители, будут здоровыми носителями мутантного гена. Для ФКУ возможна дородовая диагностика. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Основной причиной является недостаточность активности фенилаланин гидроксилазы, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов. Возникает вследствие мутаций q22-24 участка хромосомы 12.

Для того, чтобы избежать развития таких тяжелых клинических проявлений ФКУ нужно, чтобы новорожденный с повышенным содержанием фенилаланина в крови был выявлен в первые дни жизни,  определяется  в  медицинской лаборатории. Если уровень фенилаланина оказывается низким, то это означает, что у ребенка нет ФКУ. Если же уровень фенилаланина в крови высокий, то возникает подозрение на фенилкетонурию.  Если лечение начато рано, то клинические симптомы ФКУ у ребенка не проявятся, и он будет расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.

Если фенилкетонурия  протекает с задержками речевого и психо-речевого развития, то получить консультацию  или   воспользоваться  услугами  детского  врача-невролога  в Оренбурге вы можете в нашем детском  медицинском  центре ООО «Клиника Гавриловых «Реацентр»

по адресу:   г. Оренбург, ул. Терешковой, д. 8А

Контактный номер телефона: 8 (3532) 66-36-85, WhatsApp +7 922-829-72-43

Консультация специалистаОставьте контактную информацию о себе, и мы обязательно свяжемся с вами в ближайшее времяВведите Ваше имяВведите Ваш телефонУкажите Ваш вопрос
детский медицинский центр в Оренбурге , услуги врача-невролога в Оренбурге , ЦНС ребенка лечение в Оренбурге , задержка речевого развития лечение в Оренбурге , фенилкетонурия (ФКУ) лечение в Оренбурге , нарушения обмена веществ ребенка лечение в Оренбурге , умственная отсталость у детей лечение в Оренбурге , генетическое заболевание ребенка лечение в Оренбурге , консультация детского врача-невролога в Оренбурге , услуги детского врача-невролога в Оренбурге , психо-речевое развитие ребенка лечение в Оренбурге
Комментарии к новости

Другие новости

Синдром Дауна лечение в Оренбурге
Синдром Дауна лечение в Оренбурге
Синдром Дауна лечение в Оренбурге
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее задержку физического развития, умственную отсталость и врождённые пороки сердца, вызванным аномалией хромосом. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
ЭЭГ ребенку в Оренбурге
ЭЭГ ребенку в Оренбурге
ЭЭГ ребенку в Оренбурге
Детская электроэнцефалография (ЭЭГ) - это безопасный метод диагностики (графическое отображение) активности центральной нервной системы, состояния головного мозга ребенка или подростка, что бы определить наличие изменений неврологических патологий. ЭЭГ головного мозга ребенку является совершенно безопасным методом исследования в Оренбурге. Его можно проводить детям в любом возрасте необходимое количество раз. Показания для проведения ЭЭГ детям: обмороки; задержка речевого, психического и физического развития; судороги; нарушение сна; состояние после перенесенной нейроинфекции; ДЦП; аутизм; оценка эффективности терапии при эпилепсии; опухоли мозга любого характера; эпилепсия; невнимание и сложности с обучением; заикание; энурез .
Логомассаж детям с ЗРР в Оренбурге
Логомассаж детям с ЗРР в Оренбурге
Логомассаж детям с ЗРР в Оренбурге
Освоение речи – важнейший этап развития ребёнка и непременное условие для его всестороннего развития. И для коррекции качества звукопроизношения одной только артикуляционной и дыхательной гимнастики недостаточно, необходим логопедический массаж, активный метод механического воздействия, который изменяет состояние мышц, нервов, кровеносных сосудов и тканей периферического речевого аппарата и разрабатывает мышцы лица, губ и языка , а так же способствующих нормализации произношения и эмоционального состояния ребенка и значительно снижает заикание у ребёнка . Детям со значительными речевыми расстройствами он очень необходим и прежде всего неговорящим детям, чтобы провоцировать их на говорение. Логопедический массаж необходим детям с задержкой речевого развития (неговорящие дети до трех лет) и алалией (неговорящие дети после трех лет), выявить такие речевые нарушения как дизартрия, дислалия, ринолалия. Логомассаж обладает стимулирующим воздействием, повышает эффективность коррекционной работы, нормализует мышечный тонус и позволяет быстрее добиться результатов. Проводить его должен квалифицированный логопед в Оренбурге. Виды логомассажа: классический (ручной), точечный , аппаратный , зондовый. В комплексе с логопедическим массажем используются зонды, аппараты для массажа, а также методики – артикуляционная, голосовая и дыхательная гимнастики, пальчиковые игры.
Согласие на обработку персональных данных